Почти 7,5 тысяч новорожденных в Томской области прошли неонатальный скрининг

В этом году в Томской области на системной основе новорожденным проводится расширенный неонатальный скрининг. С начала года такое исследование сделано для 7 тысяч 424 новорожденных. Оно позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, угрожающие жизни и здоровью детей. 

В настоящее время неонатальный скрининг, благодаря новым технологиям и последним достижениям науки, позволяет выявить до 36 нозологий, включая наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечную атрофию, муковисцидоз и другие. 

По словам специалистов, для проведения исследования у новорожденного берется несколько капель крови из пяточки на специальный тест-бланк. Само исследование выполняется в лабораторию НИИ генетики томского НИМЦ. У доношенных новорожденных "пяточный тест" проводится в возрасте 24–48 часов, у недоношенных - на седьмой день после рождения.

На основе результатов скрининга медики формируют группу условно здоровых по всем исследуемым заболеваниям детей и группу детей высокого риска врожденных или наследственных заболеваний. С начала года, благодаря таким исследованиям, удалось обнаружить наследственные заболевания у трех детей.