Погода
Марина Чеснокова и Екатерина Дюкова работают вместе уже больше двадцати лет. Примерно такое время назад в Забайкалье появились врачи-генетики. В 1989 году в России заработала программа, отслеживающая детей с аномалиями развития, и по итогам этой программы выяснилось, что наш край относится к числу регионов с повышенным количеством врожденных пороков развития. С тех пор женщин с риском вынашивания таких детей отправляют на обследование к генетикам.
Сегодня на весь Забайкальский край работают всего три генетика – двое в детской поликлинике на Новобульварной, и один – в Диагностическом центре. По словам Марины Александровны, врача-генетика высшей категории, как-то она взяла данные, сколько приняла пациентов за три года – оказалось больше пяти тысяч!
Екатерина Игоревна, главный внештатный специалист комитета здравоохранения края по пренатальной диагностике, пришла в генетику будучи акушером-гинекологом.
- Консультация генетика нужна многим людям, считается что люди должны посещать генетика и при планировании деторождения, и при беременности, и в послеродовом периоде.
- То есть, в основном, поход к генетику связан так или иначе с планированием семьи?
- Не только. Есть заболевания, которые имеют наследственную предрасположенность, и их профилактикой тоже нужно заниматься. Но, конечно, в основном, мы занимаемся консультированием семейных пар.
- Можете назвать риски, с которыми будущих мам обязательно отправляют к генетику?
- Это и профессиональные условия работы: с компьютером, на химпроизводстве, когда папа работает с бензином или другие профессиональные вредности. Это также заболевания у родственников и у самих будущих родителей. Если женщина уже беременна – то риск существует при приеме определенных лекарственных препаратов, простудных заболеваниях на ранних сроках беременности. Возраст тоже играет свою роль – риску подвержены женщины старше 35 лет, а мужчины старше 40.
- Можно ли уменьшить риск, если у генетика женщина выясняет, что таковой присутствует? Вообще, возможна ли профилактика таких рисков?
- Ну, во-первых, беременность всегда надо планировать. На приеме мы консультируем семейную пару и назначаем специальные препараты, так называемые, фолаты, или витамины, связанные с фолиевой кислотой. Они препятствуют появлению врожденных пороков центральной нервной системы. Но, допустим, если взять синдром Дауна, то риск родить такого ребенка есть у каждой женщины, даже у абсолютно здоровой. От этого никто не застрахован, это идет мутация на уровне половых клеток – женских или мужских. Конечно, с возрастом риск увеличивается, но болезнь Дауна может быть и у ребенка молодой женщины.
По словам генетиков, статистика на определенные возрастные группы разная, но, в общем, в крае рождается один ребенок с синдромом Дауна на 800 здоровых. Не сказать, что это много или мало, но для сравнения – в Москве 1 на 680.
- Надо отметить, что с 2007 года все дети в Забайкалье обследуются на пять наследственных заболеваний, обследование идет в обязательном порядке на четвертые сутки жизни. Если подтверждается то или иное заболевание, мы проводим лечение, - добавляет Екатерина Игоревна.
Алкоголиков гены не покажут
- Если говорить о близкородственных браках, такие пары к нам тоже приходят, - рассказывают Марина Чеснокова и Екатерина Дюкова. - Чем ближе родство, тем больше человек имеет с супругом одинаковых генов. Мы все являемся носителями четырех-пяти наследственных заболеваний. Если мы не встречаем носителя тех же заболеваний, у нас рождаются здоровые детки, хотя супруг тоже носит заболевания, но они другие. И чем ближе родство, тем больше риск, что эти заболевания совпадут, и приведут к рождению ребенка с таким заболеванием.
- Есть теория, что, чем больше мама с папой внешне отличаются, тем дети у них красивее и здоровее… Яркий пример - мулаты и метисы.
- С точки зрения генетики, это верно. Люди с одной местности, как правило, имеют одного далекого предка, и все они, как правило, похожи. Даже если взять коренных забайкальцев, гуранов, у них есть определенные типичные черты, лицевые проявления. А если люди сильно отличаются друг от друга внешне, то, скорее всего, они выходцы из разных местностей и, скорее всего, у них нет одинаковых генов.
С 1 января 2009 года в силу вступил закон «О государственной геномной регистрации». Вступить-то вступил, но вот дальше этого дело, кажется, не пошло.
- Я считаю, что это в какой-то степени нарушает права человека, - говорит Марина Александровна. – Возникнут вопросы и в плане страхования, если у человека есть предрасположенность к тяжелым заболеваниям. Захочет страховая компания его страховать? Захочет работодатель брать его на работу?
- А существуют ли такие гены как, допустим, ген алкоголизма?… Либо же ген гомосексуальности?
- Пока в этом плане работы только ведутся. Научной теории в этом пока нет. Но известно, что есть люди, у которых нет фермента, который расщепляет этиловый спирт. Допустим, такого фермента нет у северных народов, якутов, ненцев, почему они и спиваются быстро. Получается, они подвержены алкоголизму из-за отсутствия такого фермента. Но если женщина беременна, то у ее плода ген алкоголизма вряд ли кто-то найдет. Что касается гомосексуализма, очень много разных теорий существует на эту тему. Одна из них говорит о том, что, если женщина беременеет на фоне приема гормональных препаратов, т.е. противозачаточных средств, то у ее ребенка могут быть проблемы в этом плане. Это может сказаться в дальнейшем, считается, что на уровне центральной нервной системы может возникнуть определенный «пунктик». Но конкретно сказать, что это ген пьянства, а это ген гомосексуализма – такого генетика не может.
- Что вы думаете о генно-модифицированных продуктах? Чем они опасны?
- Во-первых, доказано, что жизнеспособность новорожденных животных снижается, очень большие потери, много мертворожденных. Кроме того, следующее поколение таких животных обладает сильно ослабленной репродуктивной функцией, то есть они не дают потомства. Последствия для человека пока находятся на стадии изучения, но лучше избегать таких продуктов, питаться здоровой пищей.
Никто не застрахован от инфекций
- Насколько сознательно забайкальские женщины подходят к планированию беременности?
- Последнее время по статистике приема почти 18-20% семейных пар планируют беременность, приходя к нам до зачатия и консультируясь по поводу рождения здорового ребенка.
- А если женщина уже забеременела?..
- До 12 недель она подходит к врачу-генетику, это в идеале, назначаются специальные анализы на выявление врожденных пороков развития. Это не только УЗИ, это и исследование материнских сывороточных маркеров, которые позволят нам говорить, насколько здоров плод.
- Какие в крае существуют методы генетических исследований?
- Прежде всего, это исследование хромосомы человека, этим занимается лаборатория цитогенетики на базе Диагностического центра, позволяет выявлять хромосомную патологию у плода, в том числе и синдром Дауна. Также мы можем исключить инфекции, особенно инфекции, которые протекают в скрытой форме, - инфекции, передаваемые половым путем и так называемые ТОРЧ-инфекции: вирус простого герпеса, цитомегаловирусная, токсоплазмоз
- Про две последних просто страшилки рассказывают… Чем они опасны и можно ли от них уберечься?
- Если коротко, они могут вызвать аномалии развития плода, не изменяя хромосомный аппарат человека, т.е. на самого человека не действуя. А подцепить их очень просто – в окружающей среде, и никто от этого не застрахован. Просто иммунитет должен быть хорошим.
- И если у беременной женщины выявляются какие-то неприятные инфекции, что ей делать? Прерывать беременность?
- Лечиться, есть такие возможности и при беременности – только в строго определенные сроки, после закладки внутренних органов у ребеночка.
Пока рак на горе не свистнул
- Какая информация нужна специалисту-генетику для проведения консультации?
- Мы обязательно спрашиваем о жизни женщины, о том, как она рождалась, спрашиваем, чем болели в детстве, во взрослом возрасте, о репродуктивной функции – менструальный цикл, заболевания половых органов. Собираем практически родословную в двух-трех поколениях, насколько это возможно получить от пациента. Мы очень подробно спрашиваем о заболеваниях с генетической предрасположенностью: это заболевания желудочно-кишечного тракта, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, бронхиальная астма, аллергические проявления. Что касается онкологии, не все такие заболевания связаны с генами. В настоящий момент генетика еще не знает достаточно обо всех формах рака, неизвестно мутации в каких локусах генов приводят к онкологическим заболеваниям. Но есть и известные виды рака – рак желудка, рак молочной железы, рак кишечника - у них найдены локусы, мутации в которых приводят к онкологическим заболеваниям. Но даже если у вас найдены такие локусы, все равно, сказать, что будет 100% рак, нельзя.
- Как Вы думаете, а нужно ли человеку делать такие анализы? Что в данном случае лучше: «предупрежден – значит, вооружен» или «не знаешь и спишь спокойно»?
- Вы знаете, кто как относится к этому. Любое заболевание можно профилактировать, например, онкологию желудочно-кишечного тракта предотвратить можно отсутствием гастритов, язвенных болезней. Это, в первую очередь, правильное питание. Ведь рак не появится ни на чем, ни с того ни с сего. Все равно должен быть толчок какой-то. Точно также с молочной железой – ее обследование входит в обязательный перечень медосмотров каждого работающего человека.
В конце беседы мои собеседницы особо отметили влияние экологии на здоровье.
- Мы активно вмешиваемся в окружающую среду, не восполняя тот дефицит, который создаем, и это, конечно, чревато ростом онкологических заболеваний. Ведь онкология – это тоже мутация. Так что мы за это уже платим, и в полной мере…
Надежда Шайтанова
