В Томском НИМЦ обследуют младенцев на два новых заболевания

В России с начала апреля по приказу Минздрава РФ в перечень расширенного неонатального скрининга новорожденных включили два новых заболевания - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Эти патологии относятся к наследственным болезням обмена веществ, без своевременного вмемшательства могут привести к поражениям нервной системы. В Томской области тестировать на эти заболевания начали в прошлом году. В январе этого года ученые выявили двоих заболевших, что позволило вовремя приступить к лечению. Об этом сообщили в пресс-службе областной администрации.

Расширенный неонатальный скрининг проводят в стране с 2023 года. За это время всех младенцев проверяли на 36 наследственных заболеваний, на сегодняшний день - на 38. Томский научно-исследовательский медицинский центр вошел в один из 10 федеральных центров, ответственных за вышеуказанные виды диагностики. За НИМЦ закрепили 10 субъектов РФ: республики Алтай, Якутия, Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, Кемеровскую, Новосибирскую, Омскую и Томскую области. За три года действия скрининговой программы медики обследовали свыше 375 тысяч младенцев.

Читайте также на "Байкал24": Исследования томских ученых помогут сохранить редких птиц в Сибири и Арктике.